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Diagnostic de l’hémochromatose
HAS 2007

Suite à un avis rendu par la HAS, la recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 est prise en charge par l’Assurance maladie

L’hémochromatose HFE1 est une maladie caractérisée par une surcharge en fer liée à des mutations situées dans le gène HFE1 dont les complications peuvent compromettre le pronostic vital. La principale mutation est la mutation C282Y. La protéine HFE mutée n’est pas capable de diminuer l’absorption du fer dans l’organisme. Les mutations du gène HFE1 sont détectées par séquençage de fragments géniques amplifiés par réaction de polymérisation en chaîne. La recherche des mutations du gène HFE1 n’était pas inscrite à la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM).

L’avis de la HAS s’appuie sur les travaux récents de l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé : « Evaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 » (avril 2004) et « Prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) » (juillet 2005).

La HAS a estimé que la recherche de la mutation C282Y présente une utilité clinique, et a rendu un avis favorable quant à son inscription à la NABM, dans quatre indications. Deux d’entre elles relèvent du cadre individuel (la recherche de la mutation fait suite à la mise en évidence de signes cliniques et biologiques) ; les deux autres relèvent du cadre familial (pour certains parents au premier degré d’un porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote). Les indications précises se trouvent dans le rapport d’évaluation (voir page 23).

L’utilité clinique de la recherche des autres mutations du gène HFE1 n’a pu être déterminée lors de cette évaluation en raison de l’absence de données identifiées montrant clairement leur implication dans la genèse d’une hémochromatose biologiquement et/ou cliniquement significative.

Au vu de l’avis de la HAS d’avril 2006 transmis à l’Assurance maladie, le test de recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 a fait l’objet d’une décision d’inscription à la NABM par l’Assurance maladie dans les indications préconisées par la HAS (JO du 30 mars 2007, décision effective le 30 avril).
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