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la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare causé par une anomalie génétique, qui affecte davantage les hommes que les femmes. Elle toucherait, en effet, un homme sur 40 000, alors que sa prévalence dans la population générale est évaluée à un cas par tranche de 117 000 personnes.

La maladie de Fabry fait partie des maladies lysosomales. Elle est due à un déficit héréditaire en a-galactosidase A, de transmission récessive liée à l’X. ' l'a-galactosidase A favorise l'élimination du GB3 dans la cellule en le décomposant en particules suffisamment fines pour leur permettre de quitter cette dernière et de gagner la circulation sanguine, où elles sont éliminées ou réutilisées aux fins de synthèse d'autres substances.

MAJ 2007 : Mise au point sur le traitement Afssaps 2007 [Lire]

SEMIOLOGIE

Comme la maladie de Fabry reste rare, ses symptômes ne sont pas toujours évocateurs.
  • Les douleurs sont la cause première de consultations, volontiers pendant l'adolescence : acroparesthésies, élancements, en coups de poignard des pieds et des mains apparaissant à l'effort, au stress, aux changemens de température
  • une diminution de la transpiration;
  • une intolérance à l'effort;
  • des éruptions cutanées (angiokérotomes);
  • une cornée d'aspect verticillé (en anneau);
  • des troubles gastro-intestinaux;
  • des troubles cardiaques;
  • des troubles rénaux;
  • des troubles nerveux;
  • des troubles psychologiques et sociaux.
Les symptômes suivants sont plus caractéristiques de la maladie de Fabry et peuvent inciter un médecin à soupçonner la présence de cette dernière et à commander les tests qui s'imposent : douleurs brûlantes aux mains et aux pieds, intolérance à la chaleur, éruptions cutanées rouge pourpre à la hauteur du diaphragme (angiokératomes), cornée d'aspect verticillé et épisodes de douleur intense (crise de Fabry).

La plupart de ces symptômes peuvent être imputés à l'accumulation de GB3 et aux diverses lésions qui en découlent dans l'organisme. Bon nombre d'entre eux évoquent également d'autres affections, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Qui plus est, les personnes atteintes peuvent présenter tous les signes et symptômes typiques de la maladie ou une partie seulement d'entre eux. Elles peuvent également ressentir des symptômes différents suivant les époques.

PERSPECTIVES

Les hémizygotes développent en majorité une atteinte multisystémique sévère (forme classique), dominée par une insuffisance rénale inéxorable, et des lésions neurologiques et cardiaques évolutives. Cependant, certains sujets gardent une activité enzymatique suffisante et restent longtemps asymptomatiques (forme atypique); ils sont essentiellement atteints d’une cardiomyopathie hypertrophique. Les femmes vectrices sont habituellement asymptomatiques; 15% d’entre elles sont toutefois affectées d’une atteinte sévère d’un ou de plusieurs organes.

Le diagnostic biochimique, histologique et moléculaire permet d’identifier 100% des hémizygotes et plus de 80% des hétérozygotes.
Grâce aux récents développements moléculaires, il est possible de produire de l’enzyme recombinante humaine a-GALA. Il reste à évaluer ses effets chez des patients hémizygotes. D’autre part, un essai de thérapie génique chez une souris invalidée pour le gène de la maladie de Fabry s’est révélé prometteur. Ces approches thérapeutiques originales permettront probablement, dans l’avenir, de disposer d’une thérapie substitutive pour la maladie de Fabry ainsi que pour d’autres maladies dites «orphelines».

MAJ 2007 : Mise au point sur le traitement Afssaps 2007 [Lire]

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