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DREPANOCYTOSE
Anémie falciforme
Source

http://www.orpha.net/nestasso/APIPD/

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse.

La drépanocytose est en fait une maladie des gènes de l'hémoglobine, protéine du sang servant à la fixation et au transport des gaz respiratoires dans le sang : oxygène et gaz carbonique. Cette maladie porte sur les gènes beta de l'hémoglobine (qui servent à fabriquer un morceau de la protéine appellé chaîne beta de l'hémoglobine). Les gènes beta normaux sont appelés A, les gènes anormaux drépanocytaires sont appellés S ; ces gènes conduisent à la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale, dont la présence dans les globules rouges conduit à leur destruction, et donc à une anémie très grave. Chaque être humain possède en principe tous les gènes de son patrimoine génétique en double exemplaire et possède donc deux gènes beta, en combinaison pouvant être AA, AS, ou SS. Seuls les individus SS sont malades. Les AS sont transmetteurs sains mais peuvent donner naissance à des enfants drépanocytaires. Ceux qui ont un des deux gènes malade, par exemple AS, sont dits hétérozygotes ; chez eux la maladie ne s'exprime pas parce que le gène normal présent suffit à contrebalancer l'effet du gène malade : il permet de fabriquer assez d'hémoglobine normale pour empêcher la destruction des globules rouges. Ceux qui ont les deux gènes malades, par exemple SS, sont dits homozygotes. Ce sont ces personnes qui sont malades drépanocytaires : chez elles aucun gene beta sain n'est là pour contrebalancer les effets des gènes malades et il n'y a que des protéines anormales d'hémoglobine produites ; ces protéines ont tendance à s'agréger entre elles et à former des cristaux, dont la croissance finit par déchirer la membrane du globule rouge, qui est alors détruit.

Il y a aussi d'autres formes homozygotes comme SC, SBT. Par rapport aux autres maladies génétiques, la drépanocytose est la plus répandue : la trisomie 21 (mongolisme) atteint un enfant sur 400 partout dans le monde, la mucoviscidose atteint 1 enfant sur 2500 en France, alors qu'on évalue à 250 en France le nombre de naissances annuelles d'enfants atteints de drépanocytose et à plus de 3000 le nombre de patients drépanocytaires suivis en région parisienne. Aux Antilles et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l'état actuel des connaissances, les populations touchées sont :
  • Celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions)
  • Celles à haut risque : Antilles, Amérique du Sud (Brésil), Noirs américains
  • Celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce
  • Celles à faible risque : Portugal, Turquie, Israël.
La drépanocytose est ainsi répandue parce qu'à l'état heterozygote, la présence du gène drépanocytaire contribue à protéger son porteur du paludisme ( la présence de protéines d'hémoglobine anormales empêche le parasite - Plasmodium - de rentrer dans les globules rouges), et lui procure donc un avantage sélectif par rapport aux porteurs des gènes normaux AA, qui eux sont vulnérables au Plasmodium.

Dans le monde, chaque année naissent 300 000 enfants atteints de drépanocytose et plus de la moitié meurent avant l'âge de 5 ans
En France, la maladie constitue la maladie génétique la plus fréquente. Cette hémoglobinopathie (héméoglobine S) se traduit par la déformation en faucille des érythrocytes mais seule le forme homocygote pose des problèmes.

La prise en charge de cette maladie est essentiellement préventive en particulier les complications dont la crise vaso-occlusive extrêmement douloureuse.

Pour le patient quelques règles essentielles :
  • Hygiène et lutte contre les infections
  • L'antibiothérapie au long court
  • L'hydratation régulière
  • La mise à jour des vaccinations
  • L'éviction des hypoxémie

    Le recul sur le traitement par l'hydroxyurée ets encore insuffisant.

    Source : Réunion des spécialistes à Paris, le 25 janvier 2002

    A consulter :
  • Source : http://www.orpha.net/nestasso/APIPD/
  • Noir et blanc.org Noir et Blanc est une organisation humanitaire régie par la loi du 01 juillet 1901, créée en 2002 par un médecin et un publicitaire.
    L'association s'est donnée pour objectif d'œuvrer à l'amélioration de la santé en Afrique et plus particulièrement d'organiser la lutte contre la Drépanocytose ou anémie SS.
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