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MUCOVISCIDOSE

Dépistage précoce Source : N. Engl. J. Med, 1997, 337 : 963-969 et 997-999

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les enfants causasiens.
La transmission est autosomique récessive. La mutation la plus fréquente est la mutation DeltaF 508.

L'amélioration de la prise en charge de la maladie et l'intérêt de le faire précocément càd avant l'installation de lésions irréversibles conduit à une remise en cause du " non dépistage systématique " actuel.

La mesure du trypsinogène immunoréactif sur du papier buvard séché, associé en cas de positivité à la recherche de la mutation DeltaF 508 est beaucoup plus sensible et spécifique que le dosage d'albumine dans le méconium ( 20 à 30 % de faux négtaifs)
Le test de la sueur qui montre une augmentation de la concentration de chlore permet de confirmer le diagnostic.

Le dépistage systématique est maintenant pratiqué (01/2000).
A voir absolument, le site de l'assocation Vaincre la mucoviscidose ( ex AFLM)

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La mucoviscidose
M. Roussey
Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hopital sud, BP 56129, 35056 Rennes Cedex 2

mis à jour le 24 mars 1999

1 Epidémiologie - Physiopathologie
2 Sémiologie clinique
--- 2.1 Manifestations respiratoires
--- 2.2 Manifestations digestives
--- 2.3 Manifestations hépatiques
--- 2.4 Autres manifestations
3 Diagnostic positif - Diagnostic anténatal
4 Evolution et pronostic
5 Traitement
--- 5.1 Prise en charge respiratoire
--- 5.2 Prise en charge digestive et nutritionnelle
Conclusion
Texte --> Universite de Rennes 1

A voir absolument, le site de l'assocation Vaincre la mucoviscidose ( ex AFLM)
Voir également Mucoviscidose (L'espoir des chimiothérapies, la colchicine)
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