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DIAGNOSTIC PRENATAL DE LA TRISOMIE 21

DOSAGE DES MARQUEURS ET INDICATION DU CARYOTYPE FOETAL
Source : INSERM & CFES

RAPPEL
La prise en charge financière du caryotype foetal est accordée dans les indications suivantes :
  • Age de la femme égal ou supérieur à 38 ans à la date du prélèvement.
  • Anomalie chromosomique parentale
  • ATCD, pour le couple, de grossesse(s) avec caryotype anormal
  • Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe.
  • Signes d'appel echographiques suivants : anomalies morphologiques du foetus, démontrées, internes ou externes, retard de croissance intra-utérin avéré, anomalies de quantité de liquide amniotique.
LES MARQUEURS SERIQUES
Pour être interprétables, les dosages doivent être réalisés entre 15 et 20 semaines d'aménorrhée.
  • L'alphafoetoprotéine (AFP) en moyenne plus bas en cas de Trisomie
  • L'hormone gonadotrophine chorionique (hCG) , plus élevé en cas de Trisomie
  • D'autres marqueurs sont actuellement étudiés : oestradiol non conjugué (uE3), bêta-hCG libre.
Le dosage de ces marqueurs sérique n'établit pas le diagnostic de Trisomie 21 mais représente une estimation du risque pouvant conduire à la décision de caryotype foetal. La précision du test dépend de la fiabilité de l'estimation de l'âge gestationnel. Il esr recommandé de confirmer l'âge gestationnel par une échographie précoce en cas de doute.

ECHOGRAPHIE
La mesure de la clarté nucale (cf infra) doit être pratiquée - idéalement - à 12 semaines d'amménorhée

Le risque final est évalué aprés une série de calculs effectués par un logiciel qui prend en compte, outre les valeurs trouvées, l'âge de la femme, l'âge gestationnel, le poids, tabagisme, DID.


EN PRATIQUE
Ces marqueurs ont fait la preuve de leur efficacité et peuvent donc être proposés aux femmes, quel que soit leur âge mais en leur expliquant bien les limites du test.

MAJ : Février 1999
La commission nationale de médecine et de biologie de la reproduction du diagnostic prénatal a décidé de proroger le dépistage par les marqueurs sériques de la T21 et cela sans limitation de temps mais avec 2 modifications:
  • La période d'aménorrhée pendant laquelle le dosage peut être effectué est étendue à la 18ème semaine, on peut donc désormais pratiquer le test de 14SA et 0 j à 18SA et 6 j.
  • Les dosages sanguins sont précédés d'une consultation obligatoire de conseil génétique et se font après accord écrit de la femme.
  • Le consentement de la patiente doit être recueilli par écrit et la remise du compte-rendu ne peut être faite que par le médecin prescripteur.
Toutefois le dépistage précoce marqueurs (PAPP-A et Fbéta HCG) + clarté nucale n'a pas encore été validé alors qu'il semble exister des protocoles capables d'améliorer la sensibilité (proche de 90%) et la spécificité (proche de 95%.)
19,4% des enfants trisomiques sont abandonnés à leur naissance, selon une récente étude.

Voir également Dépistage de la trisomie 21
Pour en savoir plus et beaucoup :
La page du Dr Patrick ZEMBS (création Mars 1999)
LA CLARTÉ NUCALE - LA METHODE DE NICOLAIDES GYNET du Dr J-M BRIDERON
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