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ONCOGENETIQUE

Source : Le Médecin Généraliste N° 1786 - Mardi 17 juin 1997
MAJ : Lettre CIRCAN N°23 et 24 - Septembre 1998

Une source de connaissance délicate à gérer dont l'intérêt est encore difficle à évaluer. La mise en évidence du risque génétique, source d'angoisse ou de fausse sécurité, ne permet pas pour l'instant une prévention efficace mais seulement une surveillance plus active. le patient, le conjoint, doivent aussi gérer ce potentiel risque transmissible à leurs enfants

Les études d'épidémiologie génétique ont montré qu'environ 5% des cas de cancer du sein et de l'ovairesont dus à une prédisposition génétique transmise selon le mode autosomique dominant.. (INSERM - CIRCAN - Lettre N°24)
Donc des informations contradictoires car des chiffres de 30% ont également été avancés..

CIRCAN Lettre N° 23
Question : Chez quelles femmes avec ATCD de cancer du sein familial demander une enquête génétique ?
Réponse : Pour demander une enquête génétique, il faut qu'il y ait deux ATCD familiaux de premier degré càd : mère, soeur ou fille en particulier si un cancer du sein a été diagnostiqué avant 40 ans ou chez un homme ou s'il existe au moins un cancer de l'ovaire
Voir : CIRCAN Base de donnée en Cancérologie (fr)

SEIN et OVAIRE

L'appartenance à une famille BRCA1 ou BRCA2 expose une fois sur deux au risque de transmission du gène muté.
BRCA1 : Le porteur du gène muté à un risque largement augmenté de cancer. Les estimations font état de 56-85% de risque de développper un cancer du sein avant 80 ans ( le sique cumulé est de 8% pour les femmes non porteuses du gène muté)et de 16 à 64% lr sique pour le cancer de l'ovaire (0,9% pour les femmes non porteuses du gène muté) c'est à dire qu'une fille ayant hérité du gène muté aura jusqu'à 8 chances sur 10 de faire un cancer du sein avant 80 ans ( et 6/10 avant 70 ans ).
Voir Cancer du Sein

CÔLON

10 % des cancers du côlon sont liés à une prédisposition génétique. 50 % des descendants d'un sujet atteint héritent de ce risque et 90 % d'entre eux seront concernés par la maladie.
La polyopose familliale adénomateuse familiale correspond à 1 % des cancers du côlon.
Le syndome HNPCC ( syndrome de Lynch ) non polyposique à 9 % ( hMSH2 et hMLH1).

QUI DEPISTER ?

Bonne question ! Et pourquoi dépister.
La tentation est grande (?) de suggérer une consultation d'oncogénétique dans une famille mais, pour l'instant, la découverte de la mutation ne réduit pas le risque et peut parfois déboucher sur des attitudes trés agressives comme l'ablation des deux seins et des ovaires !!!
La proposaitiond'un test génétique doit donc s'accompagner d'une information claire et précise sur les consquences personnelles et familiales de la découverte d'une mutation.

Esculape : Actuellement la seule connaissance d'ATCD familiaux de cancer du sein et du côlon suffit à mettre en place une surveillance rapprochée. La mise ne évidence d'une mutation est-elle necessaire ?

Mise à jour : 12/1999 : Les possibilités de prévention du cancer du sein par les SERM va sans doute ouvrir de nouvelles perspectives aux techniques de dépistages des femmes à haut risque/

A suivre.

Vigoureuse polémique - Conférence mondiale sur le cancer du sein


KINGSTON (Canada), 15 juillet 1997 (AFP)
La première Conférence mondiale sur le cancer du sein, qui s'est ouverte lundi à Kingston (Ontario), a été le cadre de vigoureux échanges entre spécialistes et féministes sur la nécessité de la mastectomie.
Le Dr Steven Narod, oncologue à l'université de Toronto, a souligné que 80% des porteuses des gènes liés au cancer du sein finissaient par être atteintes de la maladie et que, chez ces femmes prédisposées, la mastectomie était la meilleure façon d'empêcher le développement de ce cancer.
Des représentantes de groupes féministes ont contesté alors que l'on "demande aux femmes de se mutiler" alors même que rien ne prouve encore que l'ablation du sein soit vraiment une stratégie de prévention efficace.
Bella Abzug, ancien membre de la Chambre des représentants américaine et présidente de l'Organisation des femmes pour l'environnement et le développement, basée à New York, a souligné aussi que jusqu'à récemment des femmes subissaient des mastectomies alors même que de simples ablations des tumeurs auraient eu le même effet. "Il y a dans cette affaire beaucoup de divination et de racontars", a ajouté Bella Abzug, qui souffre depuis quatre ans d'un cancer du sein et défend ardemment la prévention des cancers.
Une chercheuse de Boston, Sandra Steingraber, a noté pour sa part que seulement cinq pour cent des cancers du sein sont explicables génétiquement, et qu'il vaudrait mieux chercher du côté des polluants, dont on reconnaît l'impact dans nombre de cancers. "La matérialisation du cancer a à voir avec les capacités du corps à se libérer de toxines et à réparer le dommage fait par l'environnement", a affirmé Mme Steingraber.
Une alternative à la mastectomie, encore en cours d'étude, est l'utilisation de médicaments anti-oestrogènes sur les femmes génétiquement prédisposées, la production d'oestrogènes étant liée au développement des tumeurs. (Esculape : Tamoxifène ou raloxifène
Mise à jour : 12/1999
: Les possibilités de prévention du cancer du sein par les SERM va sans doute ouvrir de nouvelles perspectives aux techniques de dépistages des femmes à haut risque/

Certains participants ont souligné aussi l'influence sur le cancer du sein de l'absorption de fibres, qui peuvent notamment altérer le métabolisme de l'oestrogène. Le rôle des fibres est déjà reconnu dans la prévention du cancer du colon.
Le cancer du sein est une maladie qui cause la mort d'un million de femmes chaque année dans le monde. Cette première conférence, qui réunit des délégués de trente pays, devrait se clore jeudi avec l'adoption d'une stratégie mondiale d'action.



EN PRATIQUE
En résumé : Si la Mère à Fait un KC sein, la Gd Mère Idem, ainsi que la Soeur, le Père un KC du Colon, Sa Soeur un KC du Pancréas, et sa Mère un KC de l'Ovaire, on doit en attendant le BRCA demander une MAMMO annuelle, regarder ses ovaires à l'écho et prendre l'avis du Gastro entérologue....
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